MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Эндокринно-независимые варианты задержки роста

Назад

Конституциональная задержка роста

Конституциональная задержка роста – это самая частая проблема, с которой сталкивается педиатр.

Конституциональная задержка роста и полового развития или синдром позднего пубертата

Встречается примерно у 2 % детей, чаще у мальчиков. Характеризуется особенностями роста и развития наследственного характера. Обычно родители или ближайшие родственники этих детей имеют те же особенности развития.

Длина и масса тела при рождении не отличаются от таковых у здоровых детей. Наиболее низкие показатели темпов роста имеют место в первые годы жизни, наиболее выраженная задержка роста наблюдается в возрасте 3–4 лет. С 4–5-летнего возраста темпы роста восстанавливаются (5–6 см в год). Однако, имея исходный низкий рост, дети остаются в школьном возрасте низкорослыми.

Костный возраст несколько (в среднем на 2 года) отстает от хронологического.

Половое развитие и, следовательно, пубертатный скачок в росте запаздывают у этих детей на 2–4 года. В связи с этим подростки временно отстают в своем развитии (по показателям физического развития) от сверстников.

Позднее вступление в пубертат в данном случае следует признать благоприятным фактором, т. к. оно позволяет пациентам с подобными особенностями конституционального развития иметь в конечном итоге нормальный рост.

При проведении диагностики причин задержки роста у мальчиков следует помнить, что около 80 % подростков с задержкой роста и полового развития имеют синдром позднего пубертата.

Семейная низкорослость

Среди родственников детей с семейной низкорослостью всегда имеются низкорослые.

При рождении дети имеют нормальные показатели роста и массы тела, но темпы роста после 3–4 лет составляют 2–4 см в год.

Костный возраст обычно соответствует хронологическому, и, следовательно, вступление детей в пубертат соответствует нормальным срокам. Данное обстоятельство является причиной низкорослости взрослых пациентов с этими особенностями развития.

Нельзя исключить, что причиной семейной низкорослости являются конституциональные особенности синтеза и секреции СТГ.

Примордиальный или внутриутробный, первичный нанизм

Особенностью примордиального нанизма является нарушение процессов роста с периода внутриутробной жизни. Причины:

  • генетические синдромы Рассела – Сильвера, Секкеля и др.;
  • внутриутробная инфекция: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегалия;
  • «плод алкоголика» и др.

Доношенные новорожденные с этой патологией имеют недостаточную длину и массу тела, и на всех этапах жизни такие дети значительно отстают от своих сверстников в росте.

Костный возраст соответствует хронологическому, пубертатный период, как правило, наступает в обычные сроки. Уровень СТГ соответствует нормальным показателям.

Синдром Рассела – Сильвера

Для больных синдромом Рассела – Сильвера характерны:

  • низкорослость;
  • нависание лба;
  • маленькое треугольной формы лицо;
  • почти полное отсутствие подкожно-жировой клетчатки;
  • укорочение и искривление 5-го пальца.

Во многих случаях отмечается асимметрия лица.

Уровень СТГ обычно не отличается от нормы, однако в единичных случаях может встречаться недостаточность гормона роста.

Синдром Секкеля

Основными признаками синдрома Секкеля (карликовость с «птицеголовостью») являются:

  • дефицит длины и массы тела при рождении;
  • микроцефалия;
  • узкое лицо;
  • большой клювовидный нос;
  • редкие волосы;
  • низко посаженные деформированные ушные раковины;
  • ретрогнатия;
  • аномалии скелета;
  • умственная отсталость.

Аномалии половых хромосом

Синдром Шерешевского – Тернера

Из аномалий половых хромосом к низкорослости может привести синдром Шерешевского – Тернера.

При классическом варианте синдрома рост взрослых больных не превышает 142–145 см, при мозаицизме рост может быть несколько выше.

При рождении дети с этим синдромом имеют нормальные показатели длины и массы тела. Задержка роста начинает проявляться с 2–3-летнего возраста: темпы роста снижаются до 2–3 см в год.

Костный возраст до 11–12 лет соответствует хронологическому, в дальнейшем из-за гипогонадизма отстает от хронологического.

При классическом варианте заболевания вторичные половые признаки отсутствуют, при мозаицизме могут быть выражены в разной степени.

Другие типичные признаки:

  • короткая шея;
  • крыловидные кожные складки на шее;
  • широкая грудная клетка;
  • низкая линия роста волос;
  • половой инфантилизм;
  • первичная аменорея;
  • бесплодие.

Возможно поражение сердечно-сосудистой системы (коарктация аорты, дефект межжелудочковой перегородки, гипертензия), аномалии мочевой системы. Иногда обнаруживается снижение умственного развития.

Для подтверждения диагноза необходимо исследовать половой хроматин, кариотип больного.

Синдром Нонне

Синдром Нонне близок по своим проявлениям к синдрому Шерешевского – Тернера. При нем наряду с низкорослостью и крыловидными складками на шее, врожденными пороками сердца и почек обнаруживаются выраженные дисморфии лица (птоз, гипертелоризм, экзофтальм, микрогнатизм). Набор хромосом при этом синдроме нормальный, болеют как мальчики, так и девочки.

Поражения костной системы

Нанизм возникает также и в результате поражения костной системы. Для некоторых заболеваний этой группы установлен наследственный характер, причины других до конца не выяснены.

К этой группе относятся:

  • хондродистрофия;
  • синдром Эллиса – Ван-Кревельда;
  • остеохондродистрофия;
  • несовершенный остеогенез;
  • врожденная эпифизарная точечная дисплазия;
  • фиброзная остеодисплазия;
  • нейрофиброматоз Реклингхаузена;
  • некоторые формы мукоролисахаридоза.

Хондродистрофия

При хондродистрофии больные отличаются карликовым непропорциональным ростом.

Ведущим симптомом является укорочение конечностей в основном за счет проксимальных отделов.

Туловище сохраняет нормальные возрастные размеры, хотя позвоночник лишен нормальных изгибов.

При рентгенологическом обследовании обнаруживаются узурированные эпифизарные хрящи, дистрофия метафизов, смещенность эпифизов.

Наследственные рахитоподобные заболевания

Среди причин низкорослости следует также отметить наследственные рахитоподобные заболевания:

  • фосфат-диабет;
  • болезнь и синдром де Тони - Дебре - Фанкони;
  • почечный тубулярный ацидоз или синдром Батлера - Олбрайта: проявляется в дошкольном возрасте, 70 % случаев наблюдается у девочек;
  • синдром Лоу: встречается лишь у мальчиков, характеризуется мышечной гипотонией, врожденной катарактой, метаболическим ацидозом.
Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex