MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Трисомии

Назад

Трисомииэто наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом, что происходит в результате не расхождения хромосом при делении клетки. Наиболее часто у человека встречаются трисомии по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом.

Синдром Дауна синдром трисомии 21, самой частой формы хромосомной патологии, встречающейся на каждые 750 здоровых человек.

По хромосомному набору синдром Дауна представлен простой трисомией (94 % случаев), транслокационной формой (4 %) или мозаицизмом (2 %).

При синдром Дауна 3/4 всех случаев транслокаций (перенос гена или участка хромосомы в новое, необычное положение) обусловлены неправильным созданием молекул. 1/4 случаев транслокации носят семейный характер, при этом риск появления болезни увеличивается до 15 % и зависит от того, кто из родителей несет транслокацию и какая из хромосом вовлечена.

У мальчиков и девочек болезнь встречается одинаково часто.

Дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35 - 46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %, с возрастом матери риск увеличивается.

Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 составляет 1 - 2 %.

Внешний вид пациентов:

  • масса новорожденных в среднем составляет 3,2 кг;
  • голова округлой формы, затылок уплощенный;
  • лоб узкий, лицо широкое и плоское;
  • косой разрез глаз, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели;
  • светлые пятна на радужке, катаракта у более старших детей;
  • запавшая спинка носа;
  • недоразвитая верхняя челюсть, высокое небо, неправильный рост зубов, толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта;
  • маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком;
  • короткая шея.

Пороки внутренних органов:

  • наиболее типичны пороки сердца: дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, чрезмерное разрастание или нарушение роста эластических волокон соединительной ткани и др.;
  • распространены дефекты органов пищеварения: заращение естественных каналов двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга и др.;
  • часто встречается лейкемия;
  • также довольна часто снижается функция щитовидной железы;
  • у маленьких детей резко выражена мышечная гипотония.

С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Среднее значение IQ составляет 50, но чаще встречается умеренная задержка умственного развития.

Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна 36 лет.

Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18, встречающейся 1 раз на 7 тыс. человек.

Дети с трисомией 18 также чаще рождаются у пожилых матерей, но взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомий 21 и 13: для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %.

По хромосомному набору синдром Эдвардса представлен простой трисомией 18 (90 %), мозаицизмом (10 %).

У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.

Внешний вид:

  • дети рождаются со средним весом 2, 2 кг, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму;
  • в процессе развития организма наиболее часты аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп чрезмерно длинной формы;
  • нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие;
  • глазные щели узкие и короткие;
  • ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости, мочка, а часто и козелок отсутствуют;
  • наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует;
  • грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной;
  • в 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен.

Дефекты внутренних органов:

  • наиболее часты пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, врожденное отсутствие одной створки клапанов аорты и легочной артерии;
  • недоразвитие мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив;
  • выраженная умственная отсталость;
  • снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % умирают до 3 месяцев, 1 из 10 доживает до года, оставшиеся в живых – глубокие олигофрены.

Синдром Патау - синдром трисомии 13, встречается с частотой 1 случай на 6 тыс. человек.

Имеются два хромосомных варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация.

75 % случаев трисомии 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. 25 % случаев – следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары. В 3/4 таких случаев присутствует неправильное создание молекул, в 1/4 случаев имеет место наследственный характер с риском 14 %.

Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

Внешний вид:

  • дети рождаются с массой тела 2,5 кг;
  • умеренное уменьшение головного мозга и черепа, низкий скошенный лоб;
  • нарушение развития различных отделов ЦНС;
  • суженные глазные щели, расстояние между ними уменьшено, ненормально маленькие глаза, дефекты и помутнение роговицы;
  • запавшая переносица, широкое основание носа;
  • деформированные ушные раковины;
  • расщелина верхней губы и неба;
  • многопалость, флексорное положение кистей;
  • короткая шея.

Пороки внутренних органов:

  • у 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др.;
  • фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки;
  • эмбриональная пупочная грыжа;
  • почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое;
  • пороки развития половых органов.

Для синдрома Патау характерна задержка умственного развития.

98 % больных с синдромом Патау умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Характеристика наиболее частых трисомий

Характеристика

Трисомия 21

Трисомия 18

Трисомия 13

Болезнь

Синдром Дауна

Синдром Эдварда

Синдром Патау

Частота возникновения

1 : 800

1 : 8000

1 : 15000

Тонус мышц

Гипотония

Гипертония

Гипо- или гипертония

Череп / головной мозг

Умеренное уменьшение, плоский затылок, три родничка

Уменьшение, выступающий затылок

Уменьшение, скошенный затылок, дефекты кожи в области свода черепа и в области затылка

Глаза

Раскосые, вертикальные кожные складки, прикрывающие медиальный угол глазной щели, пятнистая радужная оболочка

Узкая глазная щель, помутнение роговицы

Ненормально маленькие глаза и расстояние между ними, дефекты радужной оболочки, неправильное формирование сетчатки

Уши

Низко посажены, дополнительные складки на верхнем завитке

Низко посажены, пороки развития

Низко посажены, пороки развития

Лицо

Выпадающий язык, большие щеки, плоское переносье

Маленький рот, одна из челюстей меньшего размера

Расщепление губы и неба

Скелет

Искривленное развитие мизинца, большое расстояние между первым и вторым пальцем ноги, избыточное количество кожи на задней поверхности шеи, малый рост

Сжатие кистей рук в кулак, отсутствие дальней складки на мизинце, недоразвитые ногти, малый рост, тонкие ребра

Многопалость, плоские ногти, сжатие кистей рук в кулак

Пороки сердца

40 %

60 %

80 %

Выживаемость

Высокая

90 % погибают на 1-м году жизни

80 % погибают на 1-м году жизни

Другие признаки

 

Изогнутая стопа, поликистоз почек

Пороки развития половых органов, поликистоз почек, увеличение выступов на ядрах нейтрофилов

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex