MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Синдромы частичных анеуплоидий

Назад

Анеуплоидиями называются случаи, когда число хромосом в хромосомном наборе не кратно нормальному, например, их на одну или несколько больше или меньше.

Помимо полных трисомий (наличие одной или нескольких лишних хромосом) и моносомий (отсутствие одной хромосомы), известны синдромы, связанные с частичными трисомиями и моносомиями практически по любой хромосоме. Последние встречаются реже одного случая на 100 тыс. рождений.

Синдром трисомий по короткому плечу 9-й хромосомы – наиболее частая форма частичных трисомий. Описано более 200 случаев этого синдрома.

Для больных с этим синдромом характерны:

  • умственная отсталость;
  • задержка роста;
  • маленькие головной мозг и череп;
  • антимонголоидный разрез глазных щелей, глубоко посаженные глаза;
  • опущенные уголки рта;
  • нос с характерным округлым кончиком;
  • низко расположенные оттопыренные ушные раковины;
  • недоразвитие ногтей и дальних фаланг пальцев рук.

Часто наблюдаются выступающие лобные кости, повышенная обволошенность, пятна цвета кофе с молоком на коже, вертикальные кожные складки у глаз, косоглазие, высокое дугообразное небо, короткая шея, сколиоз, частичное соединение пальцев стоп.

Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца.

Прогноз для жизни сравнительно благоприятный – описаны больные, достигшие преклонного возраста.

Синдромы частичных моносомий распространены примерно с такой же частотой, как и синдромы частичных трисомий. Наиболее известные из них синдромы Вольфа – Хиршхорна, кошачьего крика, Орбели.

Синдром Вольфа - Хиршхорна встречается с частотой около 1 случая на 100 тыс. человек.

Дети с синдромом Вольфа – Хиршхорна обычно рождаются у молодых родителей, доношенные, но со значительно сниженным весом (около 2 кг).

Для детей характерны:

  • резкая задержка физического и психомоторного развития;
  • умеренное уменьшение черепа и головного мозга;
  • клювовидный нос;
  • выступающее надпереносье;
  • деформированные, низко расположенные ушные раковины;
  • вертикальные складки кожи впереди ушных раковин;
  • гипотония мышц, судорожные припадки;
  • значительное снижение реакции на внешние раздражения;
  • маленький рот с опущенными уголками, расщелины верхней губы и неба;
  • деформации стоп;
  • аномалии глазных яблок, вертикальные кожные складки у глаз.

Из внутренних органов чаще поражаются сердце (пороки развития), примерно в половине случаев и почки (гипоплазия и кисты).

Большинство детей умирает на 1-м году жизни. Максимальный известный возраст пациента 25 лет.

Синдром кошачьего крика встречается примерно 1 раз на 45 тыс. человек.

Для данного синдрома характерны:

  • специфический плач, напоминающий кошачье мяуканье;
  • лунообразное лицо;
  • мышечная гипотония;
  • умственное и физическое недоразвитие;
  • уменьшение черепа и головного мозга;
  • низко расположенные, иногда деформированные ушные раковины;
  • вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, иногда атрофия зрительного нерва и очаги депигментации сетчатки;
  • выявляются пороки сердца.

Наиболее постоянный признак синдрома - «кошачий крик» - обусловлен изменениями гортани: сужением, мягкостью хрящей, отечностью или необычной складчатостью слизистой оболочки, уменьшением надгортанника. Изменения других органов и систем неспецифичны.

Продолжительность жизни у больных с этим синдромом значительно снижена, только около 14 % переживают возраст 10 лет.

Синдром Орбели – частота возникновения не установлена.

Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2,2 кг).

Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны:

  • маленький череп и мозг;
  • отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), широкая спинка носа;
  • вертикальные кожные складки у глаз, антимонголоидный разрез глаз, поражения глаз (микрофтальмия, иногда анофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома);
  • высокое небо, - низко расположенные деформированные ушные раковины;
  • отмечаются поражения  опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп);
  • а также заращение естественных каналов прямой кишки и заднепроходного отверстия;
  • часты пороки развития сердца, почек, головного мозга;
  • для всех характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги.

Большинство больных погибают на 1-м году жизни.

Синдром Прадера – Виллив некоторых случаях хромосомная аномалия не идентифицируется, но у таких пациентов обнаруживается характерная клиническая картина.

Основными клиническими признаками являются отставание умственного развития, поведенческие нарушения, задержка физического развития, низкорослость, гипотония. Наряду с диспластическими признаками (череп со сдавленной с боков лобной частью, миндалевидный разрез глаз, опущенные углы рта, маленькие стопы и кисти) выявляется понижение функции половых желез, связанный низким уровнем половых гормонов.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex