MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Синдромологический подход к диагностике наследственных болезней

Назад

В наследственной патологии не существует достоверных признаков. Чаще всего один и тот же признак встречается при многих заболеваниях, например, аномалии почек при 30, а искривление позвоночника при 50 наследственных синдромах.

Запавшая переносица может быть признаком мукополисахаридоза и ахондроплазии. Искривление нижних конечностей следствием не только рахита, но и 25 различных наследственных болезней.

Умственная отсталость – результат патологии при более чем 100 наследственных синдромах.

Наследственные формы часто встречаются в практике окулистов: атрофия зрительных нервов наблюдается при 15, катаракта и помутнение хрусталика при 30 наследственных болезнях.

При внимательном осмотре больного врач может выявить признаки, которые существенно облегчат диагностику. А параклинические (лабораторные, инструментальные) исследования окажутся существенным подспорьем в диагностике наследственных болезней.

Например, клинико-биохимические исследования проводятся при муковисцидозе, семейной гиперхолестеринемии, болезни Вильсона-Коновалова. Гематологические исследования позволяют подтвердить гемоглобинопатии, гемофилии. Эндокринологические исследования проводятся при врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, нанизме. Электрофизиологические исследования позволяют установить различные виды миодистрофий и наследственную патологию нервной системы.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex