MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Симптомы врожденных и наследственных синдромов

Назад

Что изучает генетика

Генетика человека изучает наследственность и изменчивость человечества, а точнее нормальное наследование признаков, и изменение наследования под действием окружающей среды. Задачей медицинской (клинической) генетики является разработка методов диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека.

С прогрессом медицины, в первую очередь диагностики, доля генетически обусловленных патологий все возрастает. В настоящее время описано более 3,5 тыс. наследственных болезней.

По данным исследований, около 5 % детей рождаются с наследственной или врожденной патологией. Не менее половины спонтанных абортов обусловлено генетическими причинами. Примерно 30 % смертности плода и детей в послеродовой период связано с врожденными пороками развития и наследственными болезнями.

Группы болезней

Генетика подразделяет все болезни в зависимости от роли факторов окружающей среды и наследственности на 3 группы.
Наследственные болезни – это когда особенности проявления мутации как причины болезни практически не зависят от окружающей среды. Последняя может лишь менять выраженность симптомов и тяжесть течения болезни. Это генные и хромосомные наследственные болезни - гемофилия, фенилкетонурия, муко-висцидоз, болезнь Дауна и др.

Болезни с наследственной предрасположенностью подразделяются еще на два вида.

Во-первых, это болезни, при которых наследственность является причиной болезни, но для проявления болезни необходимо действие некоторого фактора внешней среды. Например, подагра, диабет.

Во-вторых, болезни, причинами которых является влияние окружающей среды, однако частота возникновения и тяжесть течения этих болезней зависят от наследственной предрасположенности. К таким болезням относятся атеросклероз, гипертоническая, язвенная болезнь, псориаз и др.

Болезни, в происхождении которых наследственность не играет роли. Это, например, травмы, ожоги, инфекционные болезни. Генетические факторы в этом случае могут влиять только на скорость регенерации, выздоровления, компенсации функций органов и т. д.

Мутации как причины наследственных болезней

Причинами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации.

Хромосомные болезни – это заболевания, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом (геномные и хромосомные мутации соответственно). При них нарушается баланс набора генов и наблюдаются отклонения от нормального развития организма, что приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, врожденным порокам развития и др.

При хромосомных болезнях отклонения от нормального развития связаны со степенью хромосомного дисбаланса, т. е. чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше проявляется заболевание и тем значительнее нарушения в физическом и психическом развитии человека. Избыток генетического материала проявляется, как правило, легче, чем его недостаток.

Генные болезни – это заболевания, обусловленные изменениями структуры молекулы ДНК (генные мутации). Они могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом, органном и организменном уровнях.

Особенности наследственных болезней

Для наследственных заболеваний характерна способность принимать разнообразные специфические формы, часто резко отличающиеся друг от друга, что зависит от взаимодействия генетических факторов и воздействия окружающей среды.

Термины «наследственные болезни» и «врожденные болезни» не являются синонимами. Врожденные болезни, т. е. проявляющиеся с момента рождения, могут вызываться как наследственными, так и факторами окружающей среды, которые действовали на плод (например, во время беременности женщина перенесла какую-то болезнь). И не все наследственные болезни являются врожденными, только около 50 %.

Болезни проявляются в разном возрасте - в детском (миопатия Дюшенна, гемофилия), в зрелом (миотоническая дистония, хорея Гентингтона) и даже в пожилом (болезнь Альцгеймера).

Классификация наследственных болезней

Генетика подразделяет наследственные болезни по типу мутаций и характеру взаимодействия со средой на 5 групп: генные болезни, хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные), генетические болезни соматических клеток, болезни генетической несовместимости матери и плода.

Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными (мутация одного гена) и полигенными.

Генетические болезни соматических клеток выделены в самостоятельную группу наследственной патологии не так давно. Эти болезни вызывают изменения генетического материала клеток тела за исключением половых клеток (гамет).

Болезни несовместимости матери и плода возникают в результате реакции иммунной системы организма матери на появление плода. Наиболее изученным заболеванием этой группы является гемолитическая болезнь новорожденных, развивающаяся вследствие несовместимости крови матери и плода по резус-фактору. Эта группа составляет около 1% патологии новорожденных.

Особенности клинических проявлений наследственных болезней

  • Наследственные заболевания часто носят семейный характер. а также наличие заболевания только у одного члена семьи не исключает, что болезнь примет наследственный характер.
  • Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.
  • При этих заболеваниях наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания, например, голубые наружные оболочки глаз новорожденного говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках об алкаптонурии, мышиный запах о фенилкетонурии и др.
  • О наследственной причине заболевания свидетельствуют факты первичного вовлечения в патологический процесс (воспаление, лихорадка, опухолевый рост и др.) многих органов или даже систем органов. Генетической основой этого явления служит множественное действие гена.
  • Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Около 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться внутриутробно.
  • Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.
Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex