MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Болезни с наследственным предрасположением

Назад

Болезни с наследственным предрасположением отличаются от моногенных болезней тем, что для их проявления необходимо действие определенных факторов внешней среды.

Моногенные болезни с наследственной предрасположенностью детерминируются одним мутантным геном, но для их проявления требуется обязательное действие конкретного фактора внешней среды, который по отношению к данной болезни является специфическим.

Учитывая важную роль факторов окружающей среды в проявлении этих заболеваний, их следует рассматривать как наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов. Это может быть извращенное реагирование на фармакологические препараты, на загрязнение атмосферы, на пищевые вещества и добавки, на физические и биологические факторы.

Эти заболевания немногочисленны, их профилактика и лечение разработаны и эффективны в достаточной степени.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются многими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем измененным, и осуществляются во взаимодействии с факторами окружающей среды. Роль генетических и средовых факторов различна не только для конкретной болезни, но и для каждого человека.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением составляют 90 % хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека: гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь.

При заболеваниях всегда присутствует некая комбинация взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Индивид, унаследовавший комбинацию, переходит «порог риска», т. е. теперь только факторы окружающей среды определяют, разовьется ли у него и в какой степени болезнь.

Также все кровные родственники больного рискуют приобрести тот же синдром, т. к. каждый из них имеет половину его генов. Чем отдаленнее степень родства, тем меньше вероятность наследования подобной комбинации генов. А также вероятность наследования «рискованной» комбинации генов уменьшается по мере увеличения числа генов, необходимых для проявления болезни.

Но поскольку идентификация генов в комбинации и подсчет их точного числа очень затруднены и часто невозможны, расчет риска наследования для родственников больного основывается на эмпирических оценках, т. е. на оценке обстановки в каждой конкретной семье. Чем больше число пораженных родственников и чем тяжелее заболевание, тем выше риск для остальных родственников.

Существует очень большая вариация генов, что создает основу для различной степени генетической предрасположенности. А на эту предрасположенность дополнительно налагаются действия факторов окружающей среды.

Например, если человек наследует определенный ген, то вероятность развития у него, например, анкилозирующего спондилита в 121 раз выше, чем у человека, не имеющего данного гена. Но для развития анкилозирующего спондилита необходимы и другие факторы. По этой причине болезнь развивается не более чем у 15 % людей, унаследовавших ген.

Установлена зависимость частоты некоторых заболеваний от групп крови по АВО-системе. Так, обладатели 1(0) группы крови чаще других болеют язвенной болезнью желудка и двенадцатиперстной кишки, обладатели П(А) группы крови — ишемической болезнью сердца, ревматизмом, раком желудка.

На сегодняшний день выявлено большое число новых наследственных болезней и синдромов. Врачи все чаще обнаруживают значительные различия в течении семейных форм заболеваний, не укладывающиеся в классическое описание болезни. Это свидетельствует о различиях индивидуумов между собой, что свойственно человеческой популяции. В основе этого явления часто лежит разнообразное взаимодействие генов, а также то, что один ген способен оказывать влияние на развитие нескольких признаков.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex