MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Нарушения обмена пуринов и пиримидинов

Назад

Пурин и пуриновые основания являются фрагментами нуклеиновых кислот, алкалоидов и коферментов.

Пиримидин и его производные входят в состав нуклеотидов, нуклеиновых кислот, многих биологически активных веществ, например, витамина B1, участвуют в кодировании и передаче наследственной информации.

Наследственные дефекты обмена пуринов и пиримидинов показывает синдром Леша – Найхана. Встречается достаточно редко, лишь 1 случай на 300 тыс. рождений. Тип наследования Х-сцепленный рецессивный.

Синдром Леша – Найхана обусловлен недостаточностью фермента гипоксантинфосфорибозилтрансферазы (ГФРТ), который регулирует скорость присоединения свободных пуриновых оснований к нуклеотидам.

При недостаточности фермента ГФРТ конечным продуктом превращения пуриновых оснований является мочевая кислота.

Высокое содержание мочевой кислоты и ее солей, несмотря на усиленное выделение их с мочой, приводит к формированию камней в мочевыводящих путях, отложению солей мочевой кислоты в суставах.

В первые же месяцы жизни отмечается задержка развития двигательных навыков, а также непроизвольные движения мышц, повышение сегментарных рефлексов, быстро следующие одно за другим сокращения мышц или групп мышц стоп, спазмы конечностей.

Болезнь сопровождается олигофренией, склонностью ребенка к самоповреждениям.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Статьи о вещах, еде, интересных местах Киева, услугах и др. Киев (Жуляны
propiska.org.ua
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex