MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Нарушения обмена углеводов

Назад

Наиболее частыми наследственными дефектами, которые появляются вследствие нарушения обмена углеводов, являются галактоземия и мукополисахаридозы.

Галактоземия встречается с частотой 1 болезнь на 100 тыс. человек.

В основе этого заболевания лежит недостаточность фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (ГФТ), который отвечает за усвоение и переработку галактозы.

Галактоза поступает в организм с лактозой, которая содержится только в молоке млекопитающих. Т. е. заболевание развивается сразу, как только новорожденных начинают вскармливать молоком.

В результате плохой работы фермента ГФТ происходит накопление галактозы в крови и тканях организма, выделение их с мочой, накопление в хрусталике глаз. Затем происходит нарушение обмена глюкозы в печени, почках, головном мозге. В крови снижается содержание глюкозы, в моче появляются аминокислоты.

Часто с возрастом происходит увеличение активности другого фермента, способствующего усвоению галактозы побочным путем. Одновременно несколько активизируется и ГФТ, причем у мальчиков в пубертатном периоде в большей степени, чем у девочек. Доказано влияние тестостерона на возрастание активности обоих ферментов.

Различные мутации локализации гена ГФТ клинически проявляются вариантами галактоземии. Например, описаны случаи галактоземии с отсутствием поражения печени: активность ГФТ нормальная, но снижена активность другого фермента. Существует также описание галактоземии с дефицитом других ферментов. 

Основными симптомами заболевания являются: желтуха, рвота и понос, приводящие к обезвоживанию, развитие умственной отсталости, увеличение печени и селезенки, дистрофия, катаракта.

Раннее лечение диетой, которая исключает поступление в организм галактозы, обеспечивает нормальное развитие детей. Больные, которых не лечат, погибают в первые месяцы жизни от сопутствующих инфекций или печеночной недостаточности. У выживших развиваются катаракта и умственная отсталость. 

Мукополисахаридозы – группа болезней, обусловленных дефектами распада гликоз-аминогликанов (ГАГ), что ведет к их повышенному внутриклеточному накоплению. Тип наследования как аутосомно-рецессивным, так и Х-сцепленным рецессивным. Частота возникновения болезни не изучена.

Диагностика основывается на лабораторном исследовании активности ферментов и анализе ГАГ мочи.

Выделяются несколько типов мукополисахаридозов. Наиболее распространен I тип или синдром Гурлер, обусловленный дефицитом фермента, ответственного за распад кислых мукополисахаридов. Клинические проявления этого типа: умственная отсталость, раннее помутнение роговой оболочки, тяжелые изменения скелета.

Дети с синдромом Гурлер рождаются без видимых нарушений. Но в первые же месяцы жизни черты лица становятся грубыми, западает переносица, развиваются помутнение роговицы, тугоподвижность суставов, искривление позвоночника, увеличиваются печень и селезенка. Из-за большого языка рот все время открыт.

На 2-м году жизни выявляются короткая шея, воронкообразная грудная клетка, паховые и пупочные грыжи, увеличение головы, губ, мелкие редкие зубы, ограничение подвижности суставов, прогрессирующая умственная отсталость. Позже поражается сердце, развиваются глухота и слепота.

Больные погибают обычно в возрасте до 10 лет.

Клинические проявления II типа или болезни Гунтера: аномалии развития костей скелета с карликовостью, умственная отсталость, значительное увеличение печени и селезенки, поражение миокарда.

У III типа или синдрома Санфилиппо существуют подтипы А, В, С. Для всех форм одинаковые: умственная отсталость, поражения скелета средней тяжести, изменения щитовидной железы, помутнение роговицы.

Клинические проявления IV типа или болезни Моркио: выраженные изменения скелета, помутнение роговицы, обратное нормальному направлению стремительное движение воздуха в аорте, интеллект нормальный.

Проявления V типа или болезни Шейе: тугоподвижность суставов, помутнение роговицы, обратное нормальному направлению стремительное движение воздуха в аорте, интеллект нормальный.

Клинические проявления VI типа или болезни Марото – Лами: как при болезни Гурлер, но интеллект нормальный.

Проявления VII типа или Слая: множественные аномалии развития скелета, увеличение печени и селезенки, умственная отсталость.

Клинические проявления VIII типа: карликовость, множественные аномалии развития скелета, увеличение печени и селезенки.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex