MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Нарушения обмена липидов

Назад

Липиды (от греч. lipos – жир) содержатся во всех живых клетках. Они образуют энергетический запас в организме, участвуют в передаче импульсов от нервов, и создании водоотталкивающих и термоизоляционных покровов, а также др.

Наследственные болезни обмена липидов – обширная группа различных по происхождению состояний, связанных с нарушением жирового обмена. В т. ч. плазматические липидозы (жировая дистрофия), для которых характерно накопление липидных субстанций внутри клеток, например, болезнь Ниманна – Пика, нарушения обмена липопротеидов, например, а- и р-липопротеинемии. 

Гликолипидозы – группа заболеваний, обусловленных нарушением распада гликолипидов (жироподобные вещества, содержащие углеводы).

Гликолипидозы в основном наследуются по аутосомно-рецессивному типу, за исключением синдрома Фабри, дефект при котором связан с Х-хромосомой.

Гликолипидозы подразделяются на:

  • цереброзидозы (болезнь Гоше, болезнь Краббе);
  • сульфатидозы (метахроматическая лейкодистрофия);
  • церамидолигозидозы (церамидлактозидлипоидоз, синдром Фабри);
  • ганглиозидозы (От2-ганглиозидозы: болезнь Тея – Сакса, болезнь Зандгоффа – Яцкевича – Пильца, болезнь Бернгеймера – Зайтельберга, инфантильный ганглиозидоз ГУ типа; От,-ганглиозидозы: болезнь Норманна – Ландинга, болезнь Дерри).

В основе болезни Гоше лежит утрата активности одного из ферментов, которая приводит к накоплению в клетках физиологической защитной системы организма глюкоцереброзидов.

Выделяются три типа болезни:

  • детский (инфантильный) тип с выраженными расстройствами нервной системы (повышение тонуса мышц, приводящее в поздних стадиях к сокращению мышц спины и шеи с запрокидыванием головы и вытягиванием конечностей, неритмичным судорогам в течение нескольких минут, судорогам жевательных мышц), развивается в возрасте около 6 месяцев;
  • хронический или тип 1 с нарушениями со стороны нервной системы;
  • юношеский тип, по тяжести течения занимает промежуточное положение. 

Основными симптомами заболевания являются отставание в физическом развитии, инфантилизм, увеличение печени и селезенки, последняя достигает огромных размеров, занимая почти весь живот. Почти у всех больных отмечаются проявления гиперспленизма в виде анемии, лейкопении, тромбоцитопении. Наблюдаются также склонность к кровотечениям, кожные геморрагические высыпания, обильные маточные кровотечения.

В основе болезни Тея – Сакса лежит нарушение обмена ганглиозидов (природные органически соединения в тканях организма), сопровождающееся повышением их уровня в мозге в 100-300 раз, также в печени, селезенке. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания 1 случай на 250 тыс. человек, среди евреев-ашкенази – 1 на 4 тыс.

При рождении и в первые 3-4 месяца жизни дети не отличаются от здоровых сверстников. Заболевание развивается очень медленно. Постепенно ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки, утрачивает интерес к игрушкам.

С 4-6 месяцев начинают развиваться психомоторные нарушения. Дети становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, наблюдается мышечная гипотония.

К концу 1-го года жизни развивается слепота, обусловленная атрофией зрительных нервов. Интеллект снижается до уровня идиотии. Постепенно развивается полная обездвиженность, наблюдаются судороги, не поддающиеся терапии.

Смерть обычно наступает в возрасте 2-4 года.

Сфингомиелиноз или болезнь Ниманна – Пика это внутриклеточный липидоз, характеризующийся накоплением в клетках, которые несут функцию физиологической защиты организма, фосфолипида сфингомиелина из-за нарушения активности сфингомиелиназы. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания составляет примерно 1 случай на 10 тыс. человек.

Заболевание встречается только в раннем детском возрасте и характеризуется злокачественным течением. Сначала проявляются отказ от еды, срыгивания и рвота. Затем начинается задержка психомоторного развития, прогрессирует увеличение печени и селезенки. В дальнейшем развиваются ослабление произвольных движений рук и ног, глухота, слепота. Наблюдается увеличение лимфатических узлов. Кожа приобретает коричневый оттенок. На глазном дне обнаруживается вишнево-красное пятно.

Выделяются 4 варианта болезни – А, В, С, D. При вариантах А и В отмечается дефицит сфингомиелиназы, при вариантах С и D активность энзима нормальная.

При варианте болезни А (классическая форма) имеются тяжелые поражения нервной системы, которые сочетаются с выраженным увеличение печени и селезенки.

Вариант В отличается более поздними сроками проявления (2 - 6 лет), отсутствием неврологической симптоматики и хроническим течением.

Чрезвычайной вариабельностью начала характеризуется вариант С. У большинства (40%) больных отмечается длительная желтуха, исчезающая к 2-4 месяцам жизни, типично увеличение печени и селезенки.

Вариант D по клинической картине сходен с вариантом С, у больных часто наблюдаются импульсивные малые судороги. 

Гиперлипопротеинемии обусловлены нарушениями обмена липидов крови вследствие дефектов ферментов или клеточных рецепторов.

Описано пять отдельных подтипов первичной гиперлипидемии (I, II, III, IV и V).

Наиболее распространенная форма наследуемой гиперлипидемии детского возраста - семейная гиперхолестеринемия. Частота ее встречаемости – 1 случай среди 500 здоровых людей.

При ней выявляется повышение холестерина при нормальном содержании триглицеридов (главная часть жиров). Это риск развития ишемической болезни сердца (инфаркт миокарда) в первом десятилетии жизни и в возрасте 30-40 лет. 

Комбинированная семейная гиперлипидемия - повышение уровней холестерина и триглицеридов. Во взрослом возрасте очень рано возникает атеросклероз коронарных и периферических сосудов. 

Семейная гиперлипидемия I типа характеризуется болями в животе, увеличением печени и селезенки, образованием желтых пятен на коже.

Семейная гиперлипидемия II типа - наблюдается либо раннее развитие атеросклероза с тяжелым поражением коронарных сосудов, либо умеренное изменение липидов и развитие атеросклероза в возрасте 30 - 40 лет.

Семейная гиперлипидемия III типа или гипертриглицеридемия наблюдается при диете с высоким содержанием углеводов. Рано выявляются желтые пятна на коже, атероматоз, выраженная коронарная болезнь.

Семейная гиперлипидемия IV типа наблюдается также при повышенном содержании углеводов в диете. Клинически выявляются нарушения терпимости к глюкозе, ишемическая болезнь.

Семейная гиперлипидемия V типа клинически характеризуется приступами болей в животе, увеличением печени и селезенки, развитием атеросклероза и ИБС, нарушением терпимости к глюкозе.

Значение болезни и ее форм определяется тем, что процесс усвоения липидов тесно связан с возникновением атеросклероза и ишемической болезни сердца.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex