MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Нарушения метаболизма металлов

Назад

Примером нарушения метаболизма металлов может служить патология обмена меди. Медь играет большую роль в обменных процессах, в частности, входит в состав ферментов, участвующих в реакциях окисления.

Болезнь Вильсона-Коновалова или гепатоцеребральная дистрофия обусловлена генной мутацией, в результате которой развивается дефицит фермента, тормозящего синтез белка церулоплазмина. Этот белок обеспечивает транспорт меди в организме.

При недостатке церулоплазмина повышается концентрация меди в крови и происходит накопление ее в тканях печени и мозга с последующей их дегенерацией.

Заболевание чаще проявляется в школьном возрасте. Первыми симптомами могут быть увеличение печени и селезенки, нарушение функций печени, ЦНС, почек, снижение количества эритроцитов, тромбоцитов и лейкоцитов в крови.

Поражение печени сопровождается желтухой, рвотой, диспепсией, постепенно развивается цирроз.

При брюшной форме болезнь протекает по типу подострой дистрофии печени и больной умирает в состоянии печеночной комы.

Поражение ЦНС проявляется снижением интеллекта, изменением поведения, возникновением эйфории или наоборот плаксивости.

Нарастает тонус мускулатуры. Появляется дрожание рук, негибкость, оцепенелость, обусловленная напряжением мышц, часто осложняющаяся длительным, стойким, не всегда обратимым сокращением мышц. Появляется ослабление или полное отсутствие мимики, движения становятся замедленными. Возникают длительные волнообразные судороги. Появляются насильственные движения, например, медленные длительные судороги мышц конечностей, лица, туловища, насильственный плач, смех.

Типично появление по периферии роговицы зеленовато-желтого или зеленовато-коричневого пигмента (кольцо Кайзера-Флейшера).

У детей наблюдаются несколько форм заболевания.

Диагностика основана на выявлении сочетанного поражения нервной системы и печени, нарушений психики, насильственного плача и смеха, а также обнаружении кольца Кайзера – Флейшера. Подтверждением диагноза служат повышение концентрации меди в моче, определение концентрации церулоплазмина в крови.

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Частота заболевания: 2 случая на 100 тыс. новорожденных.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex