MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Нарушения аминокислотного обмена

Назад

Аминокислоты играют огромную роль в жизни организма, из них состоит весь белок. Наиболее часто встречающимися болезнями, связанными с нарушением аминокислотного обмена, являются фенилкетонурия и альбинизм. 

Аминокислота фенилаланин (ФА) принадлежит к числу незаменимых аминокислот.

В норме ФА в процессе превращений, которые происходят при помощи ферментов, становится пигментом меланином (определяет окраску кожи и волос) и используется для создания белков в организме. При нарушении активности ферментов и развиваются эти два наследственных заболевания.

Фенилкетонурия встречается в различных странах с разной частотой: 1 заболевший на 6 - 10 тыс. новорожденных. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Развивается болзень следующим образом. Дело в том, что основное количество ФА окисляется до вступления во взаимодействие с ферментами. Если ферменты не активны, то ФА накапливается в крови в больших количествах в виде фенилпировиноградной кислоты (ФПВК), которая выделяется с мочой и потом, вследствие чего от больных исходит «мышиный» запах.

ФПВК является нейротропным ядом, в результате чего повышаются возбудимость, тонус мышц, развивается нарушение рефлексов, тремор, судорожные эпилептиформные припадки. Позже присоединяются нарушения высшей нервной деятельности, умственная отсталость, уменьшение головного мозга и черепа при нормальном размере тела и конечностей. У больных наблюдается слабая пигментация.

Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые же недели жизни у них развиваются вышеперечисленные клинические проявления заболевания.

Выделяются три формы фенилкетонурии:

  • фенилкетонурия I имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, вызывается мутациями гена;
  • фенилкетонурия II также наследуется и вызывается, частота заболевания составляет 1 к 100 тыс.;
  • фенилкетонурия III встречается 1 раз на 30 тыс. новорожденных. 

Диагностика фенилкетонурии осуществляется биохимическими методами. Еще до развития клинической картины в моче определяется ФПВК, в крови – высокое содержание фенилаланина. В родильных домах обязательно проводятся исследования на фенилкетонурию. 

Альбинизм встречается в разных странах с разной частотой: 1 случай на 5 - 25 тыс. человек. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Основными клиническими проявлениями альбинизма в любом возрасте являются отсутствие меланина в клетках тела, т. е кожа человека всегда молочно-белого цвета, волосы очень светлые, радужная оболочка глаз светло-серая или светло-голубая, красный зрачок. Также наблюдается повышенная чувствительность к УФ-облучению – оно вызывает воспалительные заболевания кожи. У больных на коже отсутствуют пигментные пятна, снижена острота зрения.

Диагностика заболевания не представляет затруднений.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex