MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Медико-генетическое консультирование

Назад

Медико-генетическое консультирование – отрасль профилактической медицины, главной целью которой является снижение количества генетически обусловленных болезней и врожденных пороков развития.

Появление генетической консультации как самостоятельной отрасли часто связывают с именем S. C. Reed  и 1947 годом, однако еще в 30-х годах русский клиницист-невропатолог С. Н. Давиденков проводил генетическое консультирование. Он также сформулировал основные положения по методике консультирования семей с наследственными заболеваниями нервной системы (1934).

Современная генетическая консультация призвана служить интересам семьи и общества.

Цель генетической консультации – установление степени генетического риска в обследуемой семье и разъяснение супругам в доступной форме медико-генетического заключения.

Задачи медико-генетического консультирования:

  • ретро- и проспективное консультирование семей и больных с наследственной или врожденной патологией;
  • пренатальная диагностика врожденных и наследственных заболеваний;
  • помощь врачам различных специальностей в постановке диагноза заболевания, если для этого требуются специальные генетические методы исследования;
  • доведение пациенту и его семье в доступной форме информации о степени риска иметь больных детей и оказание им помощи в принятии решения;
  • ведение территориального регистра семей и больных с наследственной и врожденной патологией и их диспансерное наблюдение;
  • пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Иначе говоря, задачей генетической консультации является составление генетического прогноза в семье индивидуума с аномалией физического, психического либо полового развития и выбор профилактических мероприятий по предупреждению рождения больного ребенка. Составление генетического прогноза включает три этапа.

Определение степени генетического риска.

Генетический риск – это вероятность возникновения определенной аномалии у самого пациента или его родственников.

Общий риск проявления генетической аномалии для европейцев составляет 3 – 5 %, поэтому риск, который не превышает 5 %, расценивается как низкий. Генетический риск до 10 % называется повышенным в легкой степени, до 20 % - повышенным в средней степени, выше 20 % - высоким.

С генетической точки зрения можно пренебречь риском, не выходящим за пределы повышенного в легкой степени, и не считать его противопоказанием к деторождению даже тогда, когда нет возможности пренатальной диагностики предполагаемой аномалии. Но в любом случае семья должна знать о степени генетического риска для решения вопроса о планировании беременности или ее прерывании. Врач-генетик лишь оказывает помощь в принятии такого решения.

Оценка тяжести медицинских и социальных последствий предполагаемой аномалии.

Степень генетического риска далеко не всегда соответствует степени тяжести ожидаемой патологии.

Например, полидактилия (аутосомно-доминантный тип наследования, степень генетического риска не менее 50 %) может быть легко устранена соответствующей корригирующей операцией, и человек может вести нормальный образ жизни. В то же время фенилкетонурия (генетический риск 25 %) – это тяжелое заболевание, плохо поддающееся лечению. Во втором случае степень страдания и социальных последствий для больного и его семьи с медицинской точки зрения расценивается как тяжелая.

Оценка перспективы применения и эффективность методов пренатальной диагностики.

Достижения в этой области позволяют планировать деторождение в семьях с высоким риском наследования тяжелой патологии (болезнь Дауна, мукополисахаридоз, гемофилия, муковисцидоз и др.), т. к. эти заболевания могут быть выявлены методами пренатальной диагностики.

Показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию:

  • наличие сходных заболеваний у нескольких членов семьи;
  • первичное бесплодие супругов;
  • первичное невынашивание беременности;
  • отставание ребенка в умственном и физическом развитии;
  • рождение ребенка с врожденными пороками развития;
  • первичная аменорея, особенно с недоразвитием вторичных половых признаков;
  • кровное родство между супругами.

При медико-генетическом консультировании существует ряд трудностей морально-этического характера:

  • вмешательство в семейную тайну: возникает при сборе данных для построения родословных, при выявлении носителей патологического гена, при несовпадении паспортного и биологического отцовства и др.;
  • ответственность врача-генетика в случае совета консультирующимся на основании вероятностного прогноза: необходимо, чтобы пациент правильно понял информацию, консультант не должен давать категорических советов; окончательное решение принимают сами консультирующиеся.
Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex