MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Хромосомные болезни

Назад

Хромосомные болезни или хромосомные синдромы – это комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми или структурными изменениями хромосом, видимыми в световой микроскоп.

Нарушения в строении хромосом, изменения их количества, генные мутации могут возникать на разных этапах развития организма. Если они возникают в гаметах родителей, то аномалия будет наблюдаться во всех клетках организма (полный мутант).

Если они возникают в процессе эмбрионального развития, хромосомный набор в разных клетках тела будет разным. В процессе развития появляется несколько следующих друг за другом поколений клеток с различными хромосомными наборами. При незначительном количестве аномальных клеток болезни в последующем может и не быть.

Причинами хромосомных болезней являются все хромосомные мутации (отклонения в строении и функциях) и некоторые геномные мутации (изменения числа хромосом).

У человека обнаружены все виды хромосомных мутаций: делеции (потеря участка хромосомы), дупликации (представление какого-либо участка хромосомы два раза), инверсии (поворот сегмента хромосомы на 180 градусов), транслокации (перенос участка хромосомы в необычное место).

Наиболее специфичные для того или иного синдрома проявления обусловлены изменениями небольших участков хромосом.

Проявления хромосомных мутаций зависят от следующих главных факторов:

  • особенностей вовлеченной в аномалию хромосомы;
  • типа аномалии (трисомия, моносомия, полная, частичная);
  • размера недостающего (при частичной моносомии) или избыточного (при частичной трисомии) генетического материала;
  • степени мозаичности организма по клеткам, имеющим отклонения в строении и функциях;
  • генотипа организма;
  • условий среды.

У человека встречаются только 3 вида геномных мутаций: триплоидия (утроенное число хромосом по сравнения с нормальным числом хромосом в клетках тела), тетраплоидия (учетверенное число хромосом), анеуплоидия (содержание хромосом на одну больше или меньше)

Из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии (не расхождение хромосом при делении клетки) всех клеток, кроме половых; полисомии (наличие в наборе хромосом лишних) половых клеток (три-, тетра- и пентасомии); моносомия X (отсутствие половой Х-хромосомы).

Хромосомные болезни у новорожденных детей встречаются с частотой примерно 2,4 случая на 1 тыс. родившихся. Большинство хромосомных аномалий несовместимы с жизнью и эмбрионы и плоды гибнут в организме матери в основном в ранние сроки беременности.

Хромосомные аномалии возникают во всех клетках тела с частотой около 2 %. В норме такие клетки уничтожаются иммунной системой, если проявляют себя чужеродно. Однако в некоторых случаях, например, при активация генов, превращающих нормальные клетки в злокачественные, хромосомные аномалии могут быть причиной злокачественного роста.

Общим для всех форм хромосомных болезней является множественность поражения. Это черепно-лицевые поражения, врожденные пороки развития систем органов, замедленные внутриутробные и постнатальные рост и развитие, отставание в психическом развитии, нарушения функций нервной, иммунной и эндокринной систем.

Механизм возникновения и развития хромосомных болезней не ясен. Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическими методами.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex