MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Генные болезни

Назад

Генные болезни – это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, которые вызываются генными мутациями. На сегодняшний день описано более 3 тыс. таких болезней. Чаще всего генные болезни проявляются наследственными дефектами обмена веществ – ферментопатиями. 

Выделяют мутации структурных и функциональных генов. Мутации структурных генов приводят к изменению смысла кодонов (единица генетического кода, с помощью которого в молекулах ДНК и РНК "записана" генетическая информация) и образованию других белков. Или к образованию кодонов-терминаторов, которые определяют окончание считывания информации.

Мутации функциональных генов заключаются в изменении части молекулы ДНК, что вызывает нарушение работы структурных генов, и приводит к снижению или повышению скорости синтеза белка. 

Таким образом, при генных болезнях наблюдается два вида изменения белковых продуктов.

Первая группа болезней связана с качественными изменениями белка, т. е. появлением в организме аномальных белков, обусловленными мутациями структурных генов.

Другая группа заболеваний характеризуется количественными изменениями содержания белка, что вызвано чаще всего мутациями функциональных генов. 

Одна и та же генная болезнь может вызываться разными мутациями, например, в гене муковисцидоза описано свыше 200 мутаций, в гене фенилкетонурии – 30. В некоторых случаях мутации в разных частях одного гена могут приводить к различным болезням, например, мутации RET-онкогена.

Генные болезни, новые или унаследованные от предыдущих поколений, могут наследоваться, например, в полных формах, т. е. когда патологические гены присутствуют во всех клетках организма.

Также генные мутации могут возникнуть в одной из клеток, т. е. одни клетки будут функционировать нормально, а другие – мутировано. Если мутация доминантная, она проявится в процессе развития организма и под действием факторов окружающей среды, и приведет к развитию болезни. Скорее всего, форма такой болезни будет менее тяжелой, чем у полных мутантов. Проблема неполных форм генных болезней исследована недостаточно. 

Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды жизнедеятельности организма – от самого рождения до старости. Например, до 25 % наследственной патологии проявляется внутриутробно, 45 % - в допубертатном возрасте. Около 25 % мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10 % моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет. Общая частота генных болезней среди людей составляет 2 - 4 %.

Генные болезни классифицируются:

  • согласно типам наследования (аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т. д.);
  • в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс (нервные, глазные, кожные, эндокринные и др.);
  • по характеру метаболического дефекта (болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др.).

Самостоятельную группу составляют наследственно обусловленные заболевания, возникающие при несовместимости матери и плода по крови.

Типичным примером является несовместимость по резус-фактору. Резус-положительный фактор обусловлен доминантными генами (таких людей среди европейцев 85 %), а резус-отрицательный – рецессивными (15 %).

При браке женщины резус-отрицательной группы крови с мужчиной резус-положительной группы крови либо все дети (если мужчина гомозиготен), либо 50 % (если мужчина гетерозиготен) будут с резус-положительной группой крови.

Для организма матери белки, детерминирующие резус-положительную группу крови, являются генетически чужеродными, начинает активно работать иммунитет. Но т. к. эритроциты плода чаще всего поступают в организм матери в последние недели беременности или при родах, то первая беременность обычно заканчивается благополучно.

При повторной беременности материнский организм вырабатывает уже такие антитела, которые проникают через плаценту в кровь плода и разрушают резус-положительные эритроциты. У таких детей наблюдается гемолитическая болезнь новорожденных, для лечения которой производят обменное переливание крови.

С каждой новой беременностью резус-положительным плодом количество антител нарастает, в результате чего гемолитическая болезнь может развиваться в ранние сроки беременностей, провоцировать гибель эмбриона или плода.

Поэтому же женщинам, имеющим резус-отрицательную группу крови, нельзя переливать резус-положительную кровь, это может повлечь бесплодие.

Несовместимость матери и плода возможна и по АВО-системе групп крови.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex