MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Аномалии сочетания половых хромосом

Назад

Пол будущего ребенка определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом: XX – будет женский организм, XY – мужской.

При нарушении деления клеток, а значит нарушении распределения генетического материала между дочерними клетками и преемственности хромосом в ряду клеточных поколений, могут образовываться необычные особи – гинандроморфы.

Гинандроморфизм – это такая аномалия, при которой в одном организме разные участки тела имеют свойства и признаки разных полов, т.е. содержание половых хромосом в разных клетках разное (мозаицизм).

Степень клинического проявления этого явления зависит от количества разных клеток: чем их больше, тем сильнее проявление.

При нормальном течении процесса деления созревающих половых клеток, у женского организма образуется один тип половых клеток, они содержат Х-хромосому. Однако при не расхождении половых хромосом могут образовываться еще два типа половых клеток – XX и 0 (не содержит половых хромосом).

У мужского организма в норме образуется два типа половых клеток, содержащих Х- и Y-хромосомы. При не расхождении половых хромосом возможно получение половых клеток XY и 0.

Существует 12 комбинаций половых хромосом в клетке, образовавшейся в результате слияния женской и мужской половых клеток, т. е. в клетке, из которой начнется формирование ребенка.

XX – нормальный женский организм

XXX – синдром трисомии

XXX – синдром трисомии (наличие в хромосомном наборе одной или нескольких лишних хромосом) X. Возникает при не расхождении половых хромосом либо при делении созревающих половых клеток в мужском или женском организме, либо уже при делении клетки, из которой начинает развиваться человек.

Встречается 1 раз на 1 тыс. людей.

В настоящее время имеются описания тетра- и пентосомий X.

Синдрому наличия в хромосомном наборе лишних хромосом X присуще значительное разнообразие в проявлениях:

  • это женский организм с мужеподобным телосложением;
  • могут быть недоразвиты первичные и вторичные половые признаки;
  • в 75 % случаев наблюдается умеренная степень умственной отсталости;
  • у некоторых нарушена функция яичников (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза);
  • иногда женщины могут иметь детей;
  • повышен риск заболевания шизофренией.

С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы.

ХО – синдром Шерешевского – Тернера (моносомия)

ХО – синдром Шерешевского – Тернера или моносомия (отсутствие в хромосомном наборе одной хромосомы) X. Частота встречаемости: 1 случай на 2 – 3 тыс. человек. Риск наследования 0, 02%. Развивается у женщин.

У новорожденных и детей грудного возраста отмечаются признаки неправильного формирования ткани и органов: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп, голеней, кистей рук и предплечий, деформация стоп, множественные пигментные пятна, низкорослость.

В подростковом возрасте выявляются отставание в росте и развитии вторичных половых признаков.

Рост взрослых не превышает 135 - 145 см. Для взрослых характерно низкое расположение ушных раковин, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, отставание в развитие половых желез, сопровождающееся первичным отсутствием менструаций. Недоразвитие яичников приводит к бесплодию.

У 20 % больных имеются пороки сердца (коарктация аорты, стеноз аорты, пороки развития митрального клапана), у 40 % - пороки почек (удвоение мочевыводящих путей, подковообразная почка). Может развиться опухоль, часто наблюдается воспаление щитовидной железы. Интеллект страдает редко.

Для подтверждения диагноза наряду с исследованием клеток крови проводятся биопсия кожи и исследование клеток соединительной ткани.

В некоторых случаях генетическое исследование позволяет выявить синдром Нуннан, который имеет схожие внешние проявления. Однако в отличие от синдрома Шерешевского – Тернера, синдрому Нуннан подвержены и мальчики, и девочки, а в клинической картине доминирует задержка умственного развития. У большинства больных синдромом Нуннан имеется нормальное половое развитие и сохранена репродуктивная способность. В большинстве случаев заболевание не сказывается на продолжительности жизни пациентов.

XY – нормальный мужской организм

XXY и XXXY— синдром Клайнфелтера

XXY и XXXY— синдром Клайнфелтера. Частота встречаемости: 1 случай на 500 человек. Риск наследования составляет 0, 02 %. Проявляется исключительно у мужчин.

Клиника отличается широким разнообразием и не специфичностью проявлений:

  • у мальчиков рост превышает средние показатели, характерные для данной семьи;
  • длинные конечности;
  • женский тип телосложения, ненормальное развитие молочных желез;
  • слабо развит волосяной покров;
  • снижен интеллект, при этом тем сильнее, чем больше в наборе Х-хромосом, инфантильность, поведенческие проблемы;
  • вследствие недоразвития семенников слабо выражены первичные и вторичные половые признаки, нарушено течение сперматогенеза;
  • половые рефлексы сохранены.

Иногда эффективно раннее лечение мужскими половыми гормонами.

YO и 00 - зародыши нежизнеспособны

Иногда возможны случаи увеличения количества Y-хромосом: XYY, XXYY и др. При этом больные имеют признаки синдрома Клайнфелтера, высокий рост (в среднем 186 см), агрессивное поведение. Возможны аномалии зубов и костной системы. Половые железы развиты нормально. Чем больше Y-хромосом, тем значительнее снижение интеллекта.

Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex