MedicAll.ru - Медицинский портал Сенатор_главный Фонд Вечная Молодость
Фирмы по городам
Интересное
ivao conf
 


Мнение редакции может не совпадать с мнением авторов статей

© Medicall.ru 2006-2008 Условия цитирования
Вечная молодость

Генетические маркеры рака молочной железы

Назад

Что делать, если у вас обнаружены мутации BRCA 1/BRCA 2

В первую очередь, не надо волноваться. Необходимо понимать, что результаты специального тестирования определяют только вероятность развития заболевания.

Так, положительный результат тестирования, показывающий наличие мутаций, еще не означает, что вы больны или обязательно заболеете. И отрицательный результат, показывающий отсутствие мутаций, не значит, что у вас никогда не разовьется рак молочной железы.

Для того чтобы правильно понять результаты тестирования, нужно обязательно обратиться к специалисту. Врач-генетик анализирует полученную информацию о наличии тех или иных мутаций/полиморфизмов и составляет генетическое заключение. При этом используются данные анкеты и к тому же обширный научный и клинический материал, в том числе содержащийся в специализированных медицинских базах данных. Оценивается величина риска заболеваний, ассоциированных с теми или иными мутациями/полиморфизмами.

Следует помнить, что наследственность является только одним из факторов, влияющих на вероятность развития заболевания. Врач-маммолог на основании других данных - анамнеза, лабораторных и инструментальных исследований, осмотра пациента оценит риск развития у вас рака молочной железы с учетом возраста, наличия сопутствующих заболеваний, других лабораторных тестов. Специалист разработает для вас индивидуальную программу наблюдения и даст рекомендации, которые помогут снизить риск развития заболевания и своевременно поставить диагноз, если заболевание все же возникнет.

Если результаты тестирования на мутации BRCA 1/BRCA 2 окажутся положительными и, соответственно, риск возникновения у вас опухоли молочной железы будет повышенным, вполне разумным будет снизить такой риск за счет уменьшения влияния других факторов, повышающих вероятность возникновения болезни.

Как правило, женщины с такими мутациями требуют более частого и тщательного обследования у специалиста и дополнительных методов обследования — маммографии, магнитной резонансной томографии и т. д.

Для своевременной диагностики возможного развития рака яичников желательно регулярно проводить трансвагинальное ультразвуковое исследование и анализ крови на содержание опухолевого маркера СА-125.

Рекомендации по профилактике РМЖ у носителей BRCA-мутаций разработанные в Национальном институте рака (США):


• Самообследование молочных желез — с 18 — 20 лет (ежемесячно)
• Клиническое обследование – молочных желез и яичников с 25 — 35 лет (1 — 2 раза в год)
• Маммография — с 25 — 35 лет (ежегодно).
• УЗИ — с 25-35 лет (1 — 2 раза в год).
• ЯМР-томография — с 25 — 35 лет (ежегодно).
• Мониторинг СА 125 — с 25 — 35 лет по показаниям.
• Профилактическая мастэктомия (с реконструкцией) — по показаниям.
• Профилактическая овариэктомия (в постменопаузе) — по показаниям.

Обнаружение мутации позволит предпринять целый ряд профилактических мероприятий, направленных на предотвращение заболевания. Из них главным является постоянное диспансерное наблюдение врача-онколога. Это наблюдение позволит диагностировать опухоль на ранних стадиях ее развития, когда сам пациент в силу бессимптомного течения заболевания не знает о его начале.

Раннее выявление и удаление опухоли предотвратит образование метастазов, сделает операцию менее травматичной, позволит начать эффективное лечение самыми современными препаратами. По данным статистики, около 90% пациентов со своевременно выявленными опухолями молочной железы смогут избежать тяжелых последствий и вести полноценную жизнь.

В случае обнаружения мутаций рекомендуется дополнительно обследовать родственников пациента с целью выявления носителей мутаций и предотвращения у них развития заболевания.



Доктор Борменталь:
Cпециалисты портала medicall:
. . . . . . . . . .
Специальные предложения
 
Свидетельство о регистрации СМИ Эл №ФС 77-35619 от 12.03.2009 О сайтеСтатьиФирмыМедицинские услугиРеклама.Liex